Profesor Zsolt CséfalvayVo svojom najnovšom výskume sa snažíte bližšie zmapovať veľmi špecifický klinický syndróm „primárnej progresívnej afázie“ (PPA). Pre mnoho ľudí je tento pojem neznámy. Na začiatok si ho skúsme zadefinovať.
V názve tohto syndrómu sú označené jeho kľúčové charakteristiky. „Afázia“ je získaná porucha reči, „progresívna“ znamená, že sa táto porucha postupne zvýrazňuje a „primárna“ označuje to, že sa táto porucha prejavuje ako prvý, dlhšie obdobie ako jediný príznak. V názve jednej z prvých publikácií sú výstižne zachytené všetky príznaky tejto poruchy „Slowly progressive aphasia without generalized dementia“ (pomaly narastajúca afázia bez generalizovanej demencie). Autor článku Marcel Mesulam tu opísal 6 prípadov pacientov, u ktorých sa porucha reči prejavovala bez toho, aby boli prítomné poruchy pamäti alebo iné typické príznaky demencie.
V anglickej literatúre sa tento klinický syndróm opisuje ako „dementia of language network“ (demencia jazykovej siete mozgu). Znamená to, že pacient má problémy reči v zmysle narušenia významu slov?
Nejde len o postupnú stratu chápania významu slov. Problémy v reči týchto pacientov sa menia veľmi rýchlo. Neurodegeneratívne ochorenie, teda ochorenie, pri ktorom sú primárne zasiahnuté neuróny v ľudskom mozgu, stojí v pozadí tohto syndrómu a zasahuje tie oblasti, ktoré sú dôležité pri písaní či čítaní. Postupne sa naruší celá sieť v mozgovej kôre a tiež dráhy, ktoré spájajú tieto oblasti mozgu.
Ako sa to prejavuje navonok?
U niektorých pacientov sa jazykové ťažkosti prejavujú pri porozumení reči, iní majú problémy v produkcii reči. Jeden typ primárnej progresívnej afázie sa začína najmä postupným úpadkom sémantickej pamäti. Sémantická pamäť sa vzťahuje na vedomosti o ľuďoch, predmetoch, aktivitách, vzťahoch, o sebe a kultúre získané skúsenosťou. Tento nedostatok významnou mierou ovplyvňuje poruchy porozumenia reči už na úrovni slov. Pacienti stratia schopnosť porozumieť významu slov, vedia ich však nahlas zopakovať. Podobne je to aj pri čítaní. Pacienti vedia nahlas prečítať slová, nevedia k nim však priradiť význam. V komunikácii majú problémy s vyhľadávaním slov vo svojom „mentálnom slovníku“, preto sú v ich reči časté pauzy. Na začiatku ochorenia nie je narušená gramatická rovina jazyka, vedia teda tvoriť gramaticky správne vety, ktoré ale nemajú význam. Pri inom type PPA sa problémy objavujú práve pri produkcii reči.
To znamená, že pacienti skomolia slovo, skrátia ho alebo vynechajú slabiky?
Áno. Hoci jednotlivým slovám rozumejú, vo vetách majú problém porozumieť vzťahom medzi slovami. Jazykové nedostatky sa v hovorenej reči prejavia aj pri písaní. Píšu ťažkopádne, často sú schopní napísať len krátke vety, v ktorých sa vyskytuje množstvo chýb (v zmysle zámen písmen). Pacienti nevedia bez problémov ani čítať, najmä pri hlasitom čítaní zložitejších slov. Napríklad si zamieňajú hlásky.
Má to zásadný vplyv na ich každodenné fungovanie?
Na začiatku ochorenia sú príznaky také diskrétne, že si ich uvedomuje len samotný pacient alebo jeho blízki. Mnohí z nich vedia svoj nedostatok isté obdobie kompenzovať, napr. keď nevedia nájsť hľadaný výraz použijú synonymum alebo slovo opíšu. Postupne sa však porucha zvýrazňuje a limituje ich bežnú komunikáciu. Iní majú ťažkosti aj pri rozhovore, keďže niektorým slovám nerozumejú. Postupne sa k týmto rečovým poruchám pridružujú aj iné ťažkosti (napr. poruchy hybnosti, poruchy správania). Po niekoľkých rokoch už nemôžu žiť samostatne a sú odkázaní na pomoc druhej osoby.
Koho postihuje toto ochorenie najviac? Stúpa počet pacientov s afáziou?
Z hľadiska veku ide o široké pásmo, približne od 20 do 80 rokov, ale ochorenie môže postihnúť aj ľudí po osemdesiatke. Priemerný nástup ochorenia je najmä v období 55 až 60 rokov. Nepovedal by som, že počet stúpa. Skôr ide o lepšiu diagnostiku, a tým sa zachytia aj tí pacienti, ktorých sme v minulosti nediagnostikovali.
Spomínate si na vášho prvého pacienta s afáziou?
Bolo to ešte v roku 1986, kedy sme o PPA vedeli veľmi málo. Išlo o 54-ročného muža, riaditeľa veľkej firmy, ktorý v rámci svojej práce musel denne viesť dôležité porady, rýchlo a promptne reagovať na otázky. Sám si však všimol, že má problémy pri nachádzaní vhodného výrazu. Tento nedostatok vedel dobre kompenzovať asi rok tým, že použil synonymum, alebo daný pojem opísal. Po asi roku si to všimla jeho manželka. Približne po roku a pol po objavení prvých príznakov sa rozhodol, že vyhľadá pomoc lekára. Neurologické a psychologické vyšetrenie bolo vtedy ešte v norme, okrem ťažkostí s rečou. Občas sa v jeho reči vyskytli aj gramaticky nesprávne výrazy (zlé časovanie) a pri komunikácii mal čoraz častejšie problémy pri porozumení reči druhých osôb.
Vtedy som napísal list profesorovi Andrewovi Kerteszovi, významnému kanadskému neurológovi, ktorý bol uznávaný odborník na afázie. Poslal mi prvé publikácie o PPA a upriamil našu pozornosť na tento klinický syndróm. Pacientov stav sa postupne zhoršoval a po niekoľkých rokoch bol invalidizovaný s vážnym neurodegeneratívnym ochorením. Takýchto pacientov som potom o niekoľko rokov neskôr u neho na klinike v Kanade videl viacerých. Ich ťažkosti sa začínali vždy nenápadnou poruchou reči.
Väčšina výskumov sa doteraz realizovala najmä na anglicky hovoriacich pacientoch. Spolu s Karlovou univerzitou v Prahe ste vytvorili batériu špecifických jazykových testov, ktorými sa vyšetrujú pacienti na rôznych pracoviskách v Českej republike. Prečo a ako vzniká takýto špecifický test?
U slovenských a českých pacientov nebola táto porucha reči systematicky skúmaná. Ide o jazyky, ktoré majú inú gramatickú stavbu ako angličtina. Preto sme vytvorili jazykovo-špecifické testy. V našich výskumoch v podstate nemôžeme urobiť iba jednoduchý preklad anglických testov afázie. Preto sme v našom tíme na katedre logopédie dlhé roky vytvárali testy, ktoré zohľadňujú špecifiká slovenského jazyka (resp. češtiny). Tieto testy dnes používajú logopédi v praxi na Slovensku, ale aj v Českej republike. Vyšetrenie reči pacientov s mozgovým poškodením musí obsahovať rôzne testy, ktoré sú zamerané na špecifické jazykové schopnosti, akými sú napríklad pomenovanie objektov, porozumenie slovám či vetám rôznej syntaktickej zložitosti, schopnosť opakovať slová a vety, generovať slová na danú hlásku za minútu a podobne.
Vytvorili sme napríklad test, ktorým sa mapuje, či vyšetrovaná osoba vie správne a bez zaváhania pomenovať kresbou znázornené objekty či činnosti. V známom americkom teste však sú predmety, ktoré sa u nás vyskytujú zriedka. Pri výbere slov v našom teste musí byť zohľadnená ich frekvencia, vek osvojenia si slov (skoro alebo neskoro osvojené slová) alebo tzv. zhoda pomenovania (či danú vec na obrázku pomenuje väčšina ľudí rovnako) a pod. Po zostavení takéhoto testu pomenovania sme zozbierali informácie o tom, aké výkony dosahujú zdraví ľudia rôzneho veku a rôzneho vzdelania (tzv. výkony normy). Takto sme zmapovali výkony takmer 400 zdravých osôb a následne potom aj výkony viac ako 150 osôb s poruchou reči s mozgovým poškodením. V teste sme potom určili hranicu normy a narušeného výkonu pre rôzne vekové a vzdelanostné kategórie. Test sme vytvárali s mojou bývalou doktorandkou niekoľko rokov. Ešte náročnejšie bolo zostaviť komplexnú testovú batériu (Diagnostika afázie, alexie a agrafie), ktorou sa hodnotí celá škála jazykových schopností od úrovne izolovaných slov, cez vety až po text. Samozrejme, aj tu treba zohľadniť rôzne jazykové kritéria.
Keďže doteraz u nás nebol vytvorený takýto špecifický test, ako ste to skúmali? Používali ste oklieštené zahraničné testy?
Robili sme tzv. klinické vyšetrenie. Pacientom položíme rôzne otázky, ktorými však nie sú pokryté všetky oblasti a celá škála úloh na zachytenie miernych porúch. Jednoduchý preklad známych anglických testov neprichádzal do úvahy, preto sme vytvorili originálny test rešpektujúci špecifiká slovenčiny. Opäť sme na niekoľko sto zdravých osobách a pacientoch s léziou mozgu analyzovali a hodnotili ich výkony. Pomocou týchto testov potom vieme zachytiť a objektívne zhodnotiť, či vyšetrovaná osoba vzhľadom na svoj vek a vzdelanie zvláda úlohu dobre, alebo už má pri ich riešení problémy. Len takto štandardizované testy môžu potom citlivo odhaliť nedostatky v reči.
Priniesol výskum už prvé výsledky?
Výskum ešte stále prebieha, zbierame a analyzujeme získané dáta. V našej vzorke máme aj prípady, ktoré sme už publikovali, keďže išlo o zaujímavé kombinácie príznakov v reči. Z môjho pohľadu je zaujímavé aj to, ako sa táto postupná degradácia reči prejavuje u osôb s rôznou mozgovou patológiou. Výsledkom nášho výskumu bude detailný opis jazykových a iných deficitov pri každom variante PPA. Chceme sa venovať aj analýze toho, ako sa „rozpadáva“ jazyk s bohatou morfológiou (akými sú slovenčina a čeština). Prvý súhrn sme publikovali v mini monografii už tento rok v časopise Česká a slovenská neurológia a neurochirurgia.
Profesor Zsolt CséfalvayVo svojom najnovšom výskume sa snažíte bližšie zmapovať veľmi špecifický klinický syndróm „primárnej progresívnej afázie“ (PPA). Pre mnoho ľudí je tento pojem neznámy. Na začiatok si ho skúsme zadefinovať.
V názve tohto syndrómu sú označené jeho kľúčové charakteristiky. „Afázia“ je získaná porucha reči, „progresívna“ znamená, že sa táto porucha postupne zvýrazňuje a „primárna“ označuje to, že sa táto porucha prejavuje ako prvý, dlhšie obdobie ako jediný príznak. V názve jednej z prvých publikácií sú výstižne zachytené všetky príznaky tejto poruchy „Slowly progressive aphasia without generalized dementia“ (pomaly narastajúca afázia bez generalizovanej demencie). Autor článku Marcel Mesulam tu opísal 6 prípadov pacientov, u ktorých sa porucha reči prejavovala bez toho, aby boli prítomné poruchy pamäti alebo iné typické príznaky demencie.
V anglickej literatúre sa tento klinický syndróm opisuje ako „dementia of language network“ (demencia jazykovej siete mozgu). Znamená to, že pacient má problémy reči v zmysle narušenia významu slov?
Nejde len o postupnú stratu chápania významu slov. Problémy v reči týchto pacientov sa menia veľmi rýchlo. Neurodegeneratívne ochorenie, teda ochorenie, pri ktorom sú primárne zasiahnuté neuróny v ľudskom mozgu, stojí v pozadí tohto syndrómu a zasahuje tie oblasti, ktoré sú dôležité pri písaní či čítaní. Postupne sa naruší celá sieť v mozgovej kôre a tiež dráhy, ktoré spájajú tieto oblasti mozgu.
Ako sa to prejavuje navonok?
U niektorých pacientov sa jazykové ťažkosti prejavujú pri porozumení reči, iní majú problémy v produkcii reči. Jeden typ primárnej progresívnej afázie sa začína najmä postupným úpadkom sémantickej pamäti. Sémantická pamäť sa vzťahuje na vedomosti o ľuďoch, predmetoch, aktivitách, vzťahoch, o sebe a kultúre získané skúsenosťou. Tento nedostatok významnou mierou ovplyvňuje poruchy porozumenia reči už na úrovni slov. Pacienti stratia schopnosť porozumieť významu slov, vedia ich však nahlas zopakovať. Podobne je to aj pri čítaní. Pacienti vedia nahlas prečítať slová, nevedia k nim však priradiť význam. V komunikácii majú problémy s vyhľadávaním slov vo svojom „mentálnom slovníku“, preto sú v ich reči časté pauzy. Na začiatku ochorenia nie je narušená gramatická rovina jazyka, vedia teda tvoriť gramaticky správne vety, ktoré ale nemajú význam. Pri inom type PPA sa problémy objavujú práve pri produkcii reči.
To znamená, že pacienti skomolia slovo, skrátia ho alebo vynechajú slabiky?
Áno. Hoci jednotlivým slovám rozumejú, vo vetách majú problém porozumieť vzťahom medzi slovami. Jazykové nedostatky sa v hovorenej reči prejavia aj pri písaní. Píšu ťažkopádne, často sú schopní napísať len krátke vety, v ktorých sa vyskytuje množstvo chýb (v zmysle zámen písmen). Pacienti nevedia bez problémov ani čítať, najmä pri hlasitom čítaní zložitejších slov. Napríklad si zamieňajú hlásky.
Má to zásadný vplyv na ich každodenné fungovanie?
Na začiatku ochorenia sú príznaky také diskrétne, že si ich uvedomuje len samotný pacient alebo jeho blízki. Mnohí z nich vedia svoj nedostatok isté obdobie kompenzovať, napr. keď nevedia nájsť hľadaný výraz použijú synonymum alebo slovo opíšu. Postupne sa však porucha zvýrazňuje a limituje ich bežnú komunikáciu. Iní majú ťažkosti aj pri rozhovore, keďže niektorým slovám nerozumejú. Postupne sa k týmto rečovým poruchám pridružujú aj iné ťažkosti (napr. poruchy hybnosti, poruchy správania). Po niekoľkých rokoch už nemôžu žiť samostatne a sú odkázaní na pomoc druhej osoby.
Koho postihuje toto ochorenie najviac? Stúpa počet pacientov s afáziou?
Z hľadiska veku ide o široké pásmo, približne od 20 do 80 rokov, ale ochorenie môže postihnúť aj ľudí po osemdesiatke. Priemerný nástup ochorenia je najmä v období 55 až 60 rokov. Nepovedal by som, že počet stúpa. Skôr ide o lepšiu diagnostiku, a tým sa zachytia aj tí pacienti, ktorých sme v minulosti nediagnostikovali.
Spomínate si na vášho prvého pacienta s afáziou?
Bolo to ešte v roku 1986, kedy sme o PPA vedeli veľmi málo. Išlo o 54-ročného muža, riaditeľa veľkej firmy, ktorý v rámci svojej práce musel denne viesť dôležité porady, rýchlo a promptne reagovať na otázky. Sám si však všimol, že má problémy pri nachádzaní vhodného výrazu. Tento nedostatok vedel dobre kompenzovať asi rok tým, že použil synonymum, alebo daný pojem opísal. Po asi roku si to všimla jeho manželka. Približne po roku a pol po objavení prvých príznakov sa rozhodol, že vyhľadá pomoc lekára. Neurologické a psychologické vyšetrenie bolo vtedy ešte v norme, okrem ťažkostí s rečou. Občas sa v jeho reči vyskytli aj gramaticky nesprávne výrazy (zlé časovanie) a pri komunikácii mal čoraz častejšie problémy pri porozumení reči druhých osôb.
Vtedy som napísal list profesorovi Andrewovi Kerteszovi, významnému kanadskému neurológovi, ktorý bol uznávaný odborník na afázie. Poslal mi prvé publikácie o PPA a upriamil našu pozornosť na tento klinický syndróm. Pacientov stav sa postupne zhoršoval a po niekoľkých rokoch bol invalidizovaný s vážnym neurodegeneratívnym ochorením. Takýchto pacientov som potom o niekoľko rokov neskôr u neho na klinike v Kanade videl viacerých. Ich ťažkosti sa začínali vždy nenápadnou poruchou reči.
Väčšina výskumov sa doteraz realizovala najmä na anglicky hovoriacich pacientoch. Spolu s Karlovou univerzitou v Prahe ste vytvorili batériu špecifických jazykových testov, ktorými sa vyšetrujú pacienti na rôznych pracoviskách v Českej republike. Prečo a ako vzniká takýto špecifický test?
U slovenských a českých pacientov nebola táto porucha reči systematicky skúmaná. Ide o jazyky, ktoré majú inú gramatickú stavbu ako angličtina. Preto sme vytvorili jazykovo-špecifické testy. V našich výskumoch v podstate nemôžeme urobiť iba jednoduchý preklad anglických testov afázie. Preto sme v našom tíme na katedre logopédie dlhé roky vytvárali testy, ktoré zohľadňujú špecifiká slovenského jazyka (resp. češtiny). Tieto testy dnes používajú logopédi v praxi na Slovensku, ale aj v Českej republike. Vyšetrenie reči pacientov s mozgovým poškodením musí obsahovať rôzne testy, ktoré sú zamerané na špecifické jazykové schopnosti, akými sú napríklad pomenovanie objektov, porozumenie slovám či vetám rôznej syntaktickej zložitosti, schopnosť opakovať slová a vety, generovať slová na danú hlásku za minútu a podobne.
Vytvorili sme napríklad test, ktorým sa mapuje, či vyšetrovaná osoba vie správne a bez zaváhania pomenovať kresbou znázornené objekty či činnosti. V známom americkom teste však sú predmety, ktoré sa u nás vyskytujú zriedka. Pri výbere slov v našom teste musí byť zohľadnená ich frekvencia, vek osvojenia si slov (skoro alebo neskoro osvojené slová) alebo tzv. zhoda pomenovania (či danú vec na obrázku pomenuje väčšina ľudí rovnako) a pod. Po zostavení takéhoto testu pomenovania sme zozbierali informácie o tom, aké výkony dosahujú zdraví ľudia rôzneho veku a rôzneho vzdelania (tzv. výkony normy). Takto sme zmapovali výkony takmer 400 zdravých osôb a následne potom aj výkony viac ako 150 osôb s poruchou reči s mozgovým poškodením. V teste sme potom určili hranicu normy a narušeného výkonu pre rôzne vekové a vzdelanostné kategórie. Test sme vytvárali s mojou bývalou doktorandkou niekoľko rokov. Ešte náročnejšie bolo zostaviť komplexnú testovú batériu (Diagnostika afázie, alexie a agrafie), ktorou sa hodnotí celá škála jazykových schopností od úrovne izolovaných slov, cez vety až po text. Samozrejme, aj tu treba zohľadniť rôzne jazykové kritéria.
Keďže doteraz u nás nebol vytvorený takýto špecifický test, ako ste to skúmali? Používali ste oklieštené zahraničné testy?
Robili sme tzv. klinické vyšetrenie. Pacientom položíme rôzne otázky, ktorými však nie sú pokryté všetky oblasti a celá škála úloh na zachytenie miernych porúch. Jednoduchý preklad známych anglických testov neprichádzal do úvahy, preto sme vytvorili originálny test rešpektujúci špecifiká slovenčiny. Opäť sme na niekoľko sto zdravých osobách a pacientoch s léziou mozgu analyzovali a hodnotili ich výkony. Pomocou týchto testov potom vieme zachytiť a objektívne zhodnotiť, či vyšetrovaná osoba vzhľadom na svoj vek a vzdelanie zvláda úlohu dobre, alebo už má pri ich riešení problémy. Len takto štandardizované testy môžu potom citlivo odhaliť nedostatky v reči.
Priniesol výskum už prvé výsledky?
Výskum ešte stále prebieha, zbierame a analyzujeme získané dáta. V našej vzorke máme aj prípady, ktoré sme už publikovali, keďže išlo o zaujímavé kombinácie príznakov v reči. Z môjho pohľadu je zaujímavé aj to, ako sa táto postupná degradácia reči prejavuje u osôb s rôznou mozgovou patológiou. Výsledkom nášho výskumu bude detailný opis jazykových a iných deficitov pri každom variante PPA. Chceme sa venovať aj analýze toho, ako sa „rozpadáva“ jazyk s bohatou morfológiou (akými sú slovenčina a čeština). Prvý súhrn sme publikovali v mini monografii už tento rok v časopise Česká a slovenská neurológia a neurochirurgia.